Manakan tidak, baru mencecah usia empat tahun, kanak-kanak itu didapati menderita penyakit berkaitan jantung dan buah pinggang selain masalah kecergasan.
Kelihatan seperti budak berumur enam tahun, dia didapati mengalami masalah desiran jantung atau jantung mengeluarkan bunyi ketika berdegup serta bengkak buah pinggang sehingga mengakibatkan organ itu lebih besar berbanding saiz normal.
Lebih malang, Charlie dikenal pasti menghidap gangguan kromosom yang sangat ganjil di mana kurang daripada satu dalam sejuta penduduk di dunia menghidap penyakit berkenaan.
Memandangkan ia begitu asing, gangguan itu tidak mempunyai nama khusus dan hanya diketahui sebagai ‘duplikasi 17p 13.3p 13.2’.
Menurut wanita itu, Charlie didapati menghidap penyakit berkenaan ketika berusia 18 bulan.
Disebabkan kelainan kromosom itu, doktor menasihati pasangan suami isteri itu untuk tidak memiliki anak lagi, namun ketika menerima perkhabaran itu, Ruth sudah hamil anak kedua.
Pun begitu, pasangan dari Poole, England itu bernasib baik kerana doktor mendapati mereka bukan pembawa yang mengakibatkan kecacatan pada Charlie.
Sementara itu, Pakar Neurofisiologi Hospital Kanak-Kanak Miami, Amerika Syarikat, Dr. Ian Miller berkata, gangguan yang dialami oleh Charlie disebabkan oleh mutasi gen yang dipanggil de novo.
Menurutnya, ia merujuk kepada mutasi yang tidak diwarisi atau mutasi yang tidak pernah berlaku dalam setiap sel dalam tubuh ibu dan ayah pesakit.
Secara umum, setiap sel dalam badan membawa kandungan genetik yang serupa, namun mutasi de novo menyebabkan setiap sel berlainan membawa kandungan genetik berbeza atau dipanggil mosaicism.
Artikel Penuh: http://www.kosmo.com.my/kosmo/content.asp?y=2016&dt=0131&pub=Kosmo&sec=Kesihatan&pg=ke_01.htm#ixzz3zBE6VOk2
0 comments:
Post a Comment